Sobre la trisomía 21
Seguramente ya conoces que es el síndrome de Down o por lo menos haz oído hablar del mismo, tal vez tengas un familiar o un amigo con algún primo o hermano con esta alteración genética, pues es más común de lo que se tiene preconcebido, pero ¿qué es el síndrome de Down? una persona nace con este síndrome cuando las células se dividen tras la concepción, cuando los cromosomas comienzan o formarse a partir del código genético proveniente del óvulo y el espermatozoide siendo un total de 46 que se unen para formar los 23 cromosomas a través de la meiosis, dichos cromosomas pasaran a ser los rasgos del hijo o hija de la pareja y determinaran la formación del mismo.
Sin embargo en este proceso pueden surgir ciertas alteraciones en la forma, tamaño o número de los cromosomas, provocando las mutaciones genéticas que derivan en las anomalías físicas y/o mentales en el sujeto tales como: el albinismo, el daltonismo, la anemia, la hidrocefalia o la macrocefalia, entre otros. Como podrás imaginar es de esta forma como surge el síndrome de Down, para ser precisos es la formación de un tercer cromosoma en el par 21 por la no disyunción, es decir, durante la meiosis el cromosoma no se divide adecuadamente, formando una trisomía.
La anterior es conocida como la trisomía regular, ya que existen otras dos. La trisomía tipo mosaico ocurre cuando el cigoto tiene el número adecuado de cromosomas pero un error durante la división provoca que algunas células tengan 46 cromosomas mientras que otras poseen 47. La trisomía por translocación sucede cuando una pequeña parte de un cromosoma se une a otro de un grupo diferente, generalmente de la unión entre el cromosoma 21 y el 14 o el 15. Esto es poco conocido y de hecho la única manera de diferenciar el tipo de síndrome de Down que posee el individuo es mediante un estudio del cariotipo del mismo.
Tal vez te estés preguntando ¿por qué ocurre esto? ¿cómo es que nace alguien con síndrome de Down? pueden ser distintas razones, tanto las células germinales del padre como la madre podrían sufrir una translocación a pesar de que el cariotipo de ambos es normal y solo esa célula es la trisómica, otra posibilidad es que alguno de los padres tenga estas traslaciones en sus células a pesar de presentar rasgos físicos o mentales que lo demuestren, esto aumenta las posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down. También se ha descubierto que mientras mayor sea la edad de la madre, es mayor la probabilidad de que ocurra lo mismo, aproximadamente de los 35 años en adelante aumentan las probabilidades.
Para este punto reconocemos las características genéticas que dan origen a las diferencias físicas y mentales de un persona con síndrome de Down, pero aun no conocemos las implicaciones medicas y psicológicas del mismo, entre algunas cuantas cuestiones que necesitan ser resueltas posteriormente. Con la esperanza de haber resuelto algunas dudas y captar la atención de los interesados en el tema, espero sea un grato recorrido a través del conocimiento.
Sin más que decir por ahora se despide, El Trovador de Santiago.
Agur.
La anterior es conocida como la trisomía regular, ya que existen otras dos. La trisomía tipo mosaico ocurre cuando el cigoto tiene el número adecuado de cromosomas pero un error durante la división provoca que algunas células tengan 46 cromosomas mientras que otras poseen 47. La trisomía por translocación sucede cuando una pequeña parte de un cromosoma se une a otro de un grupo diferente, generalmente de la unión entre el cromosoma 21 y el 14 o el 15. Esto es poco conocido y de hecho la única manera de diferenciar el tipo de síndrome de Down que posee el individuo es mediante un estudio del cariotipo del mismo.
Tal vez te estés preguntando ¿por qué ocurre esto? ¿cómo es que nace alguien con síndrome de Down? pueden ser distintas razones, tanto las células germinales del padre como la madre podrían sufrir una translocación a pesar de que el cariotipo de ambos es normal y solo esa célula es la trisómica, otra posibilidad es que alguno de los padres tenga estas traslaciones en sus células a pesar de presentar rasgos físicos o mentales que lo demuestren, esto aumenta las posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down. También se ha descubierto que mientras mayor sea la edad de la madre, es mayor la probabilidad de que ocurra lo mismo, aproximadamente de los 35 años en adelante aumentan las probabilidades.
Para este punto reconocemos las características genéticas que dan origen a las diferencias físicas y mentales de un persona con síndrome de Down, pero aun no conocemos las implicaciones medicas y psicológicas del mismo, entre algunas cuantas cuestiones que necesitan ser resueltas posteriormente. Con la esperanza de haber resuelto algunas dudas y captar la atención de los interesados en el tema, espero sea un grato recorrido a través del conocimiento.
Sin más que decir por ahora se despide, El Trovador de Santiago.
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